medigraphic.com
ISSN 0035-0052 (Impreso)

2011, Número 5

<< Anterior Siguiente >>

Rev Mex Pediatr 2011; 78 (5)


Hamartoma hipotalámico en un recién nacido: síndrome de Pallister Hall

Serna GMA, Ríos FB, Ibarra PJ, Olivas PE, Aguinaga RM, Mendoza CE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 202-205
Archivo PDF: 299.53 Kb.


RESUMEN

Se presenta el caso de un niño con dismorfias identificadas en su etapa prenatal: apreciando al nacimiento alteraciones estructurales de la línea media, en el esqueleto postaxial genitales ambiguos, y en su estudio de resonancia magnética cerebral por una masa ocupativa sobre ambos tálamos. De acuerdo a estos hallazgos, se hace el diagnóstico de síndrome de Pallister Hall con características sugestivas de una variante de este síndrome.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Kuo JS, Casey SO, Thompson L, Truwit C. Pallister-Hall syndrome: clinical and MR features. Am J Neuroradiol 1999; 20: 1839-41.

  2. Kang S, Graham JM Jr, Olney AH, Biesecker LG. GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. Nat Genet 1997; 15: 266-8.

  3. Azzam A, Lerner DM, Peters KF, Wiggs E, Rosenstein DL, Biesecker LG. Psychiatric and neuropsychological characterization of Pallister-Hall syndrome. Clin Genet 2005; 67(1): 87-92.

  4. Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, Turner JT, Feuillan P, Sato S. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural hystory of isolated and Pallistter-Hall syndrome cases. Epilepsia 2005; 46(1): 42-7.

  5. Finnigan DP, Clarren SK, Haas JE. Extending the Pallister-Hall syndrome to include other central nervous system malformations. Am J Med Genet 1999; 40(4): 395-400.

  6. Biesecker LG, Graham JM Jr. Pallister-Hall syndrome. J Med Genet 1996; 33: 585-89.

  7. Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, Beckwith JB, Wiglesworth FW, Fraser FC et al. Congenital hypothalamic, hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly, a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations. Am J Med Genet 1980; 7(1): 47-74.

  8. Clarren SK, Alvord EC Jr, Hall JG. Congenital hypothalamic, hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly, a new syndrome? Part II: Neurolopathological considerations. Am J Med Genet 1980; 7(1): 75-83.

  9. Squires LA, Constantini S, Miller DC. Hypothalamic hamartoma and the Pallister-Hall syndrome. Pediatr Neurosurg 1995; 22(6): 303-8.

  10. Iafolla K, Fratkin JD, Spiegel PK, Cohen MM Jr, Graham JM Jr. Case report and delination of congenital hypothalamic hamaryoblastoma syndrome (Pallister-Hall syndrome). Am J Med Genet 1989; 33(4): 489-99.




2020     |     www.medigraphic.com