2011, Número 4
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Med Cutan Iber Lat Am 2011; 39 (4)
Enfermedad de Darier segmentaria tipo 1
Álvarez LMÁ, Garnacho SG, Salido VR, Rangel MY, Moreno GJC, Vélez GNAJ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 187-189
Archivo PDF: 813.01 Kb.
RESUMEN
La enfermedad de Darier segmentaria es una variante rara de esta patología. Se caracteriza por una distribución de las lesiones a lo largo de las líneas de Blaschko, demostrándose recientemente que estos pacientes sufren un mosaicismo genético. Se han comunicado dos fenotipos: la variante tipo 1 y la tipo 2.
Presentamos un caso clínico cuyos hallazgos clínicos e histológicos eran compatibles con la enfermedad de Darier segmentaria tipo 1 y realizamos una revisión del tema.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Sakuntabhai A, Ruiz-Pérez V, Carter S, Jackobsen N, Burge S, Monk S et al. Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier’s disease. Nat Genet 1999; 21: 271-7.
Hohl D, Mauro T. Darier disease and Hailey-Hailey disease. En: Bolognia JL, Jorizzo, JL, Rapini RP. Dermatology. 2nd ed. Spain: Mosby; 2008.
Hovnanian A. Trastornos acantolíticos de la piel. En: Fitzpatrick TB, Wolff K et al. Dermatología en Medicina General. 7ª ed. McGraw-Hill; 2008.
Macleod RI, Munro CS. The incidence and distribution of oral lesions in patients with Darier disease. Br Dent J 1991; 171: 133-6.
Itin PH, Büchner SA, Happle R. Segmental Manifestation of Darier Disease. What Is the Genetic Background in Type 1 and Type 2 Mosaic Phenotypes? Dermatology 2000; 200: 254-7.
Itin PH, Buechner SA. Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: the puzzle of mosaicism. Am J Med Genet 1999; 85: 351-4.
Moss C. Cytogenetic and molecular evidence for cutaneous mosaicism: the ectodermal origin of Blaschko lines. Am J Med Genet 1999; 85: 330-3.
Martínez S, Vera A, Eloy-García C, Sanz A, Crespo V. Enfermedad de Darier lineal. Actas Dermosifiliogr 2006; 97: 139-41.
Thomas VD, Swanson NA, Lee KK. Tumores epiteliales benignos, hamartomas e hiperplasias. En: Fitzpatrick TB, Wolff K, et al. Dermatología en Medicina General. 7ª ed. New York: McGraw-Hill; 2008, pp. 1054-67.
Adams BB, Mutasim DF. Adult onset verrucous epidermal nevus. J Am Acad Dermatol 1999; 41: 824-6.
Mazereeuw-Hautier I, Thibaut, Bonafé JL. Acantholytic dyskeratotic epidermal nevus: a rare histopathologic feature. J Cutan Pathol 2002; 29: 52-4.
Huh WK, Fujiwara K, Takahashi H, Kanitakis J. Congenital acantholytic dyskeratotic epidermal naevus following Blaschko’s lines versus segmental Darier disease. Eur J Dermatol 2007; 17: 130-2.
Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, Hovnanian A. Mosaicism for ATP2A2 mutations causes segmental Darier’s disease. J Invest Dermatol 2000; 115: 1144-7.
Bergua P, Puig L, Fernández-Figueras M, Baselga E, Alomar A. Congenital acantholytic dyskeratotic dermatosis: localized Darier´s disease or disseminated benign papular acantholytic dermatosis? Pediatr Dermatol 2003; 20: 262-5.
Parsons JM. Transient acantholytic dermatosis (Grover’s disease): A global perspective. J Am Acad Dermatol 1996; 35: 653-66.