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ISSN 0016-3813 (Impreso)

2011, Número 5

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Gac Med Mex 2011; 147 (5)


Hipercolesterolemia familiar homocigota por la mutación c2271delT del gen del receptor LDL, detectada únicamente en mexicanos

Martínez L, Ordóñez SML, Letona R, Olvera SV, Guerra MM, Tusié-Luna MT, Aguilar-Salinas CA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 394-398
Archivo PDF: 76.14 Kb.


RESUMEN

Informamos el caso de una mujer de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, resultado de una mutación (c2271delT ) del gen del receptor LDL (Low Density Lipoprotein Receptor [LDLR]), la cual ha sido informada solo en mexicanos. La paciente es originaria de una zona rural de Oaxaca. Tiene xantomas tendinosos y tuberosos con localizaciones atípicas, aterosclerosis coronaria y múltiples anormalidades en las válvulas cardíacas. Su respuesta al tratamiento con ezetimiba/dosis altas de una estatina fue mala. El caso es un ejemplo de la ocurrencia de formas homocigotas de la HF en poblaciones genéticamente aisladas de México.


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