Secchi NNC, Daniel Jiménez FD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 479-484
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RESUMEN

Existen distintos tipos de neurofibromatosis: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Las neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 son trastornos genéticos tipo 1 autosómicos dominantes; en la tipo 1 el comportamiento se da en 50% y la otra mitad por una mutación de novo. La prevalencia de la tipo 1 es de 1:2500-4000 personas, y de la neurofibromatosis tipo 2 de 1:80000. La NF1 se caracteriza por manchas café con leche, neurofibromas periféricos, nódulos de Lisch, efélides axilares e inguinales y artrosis. La NF2 se acompaña de manifestaciones en el sistema nervioso central y alto índice de génesis tumoral. La NF3 se conoce también como forma mixta. Entre las complicaciones de la neurofibromatosis están las relacionadas con tumores y las que no tienen relación con los mismos. Se reporta el caso de una paciente de 17 años de edad que ingresó al Hospital General de Minatitlán debido a crisis epilépticas secundarias a múltiples neurofibromas intracraneales. Con base en los hallazgos clínicos, los criterios publicados por la NIH en 1988 y las lesiones reveladas por la TAC se concluye que se trata de un caso de neurofibromatosis tipo 3 o mixta.

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