Carbajal-Rodriguez L, Voirol-Garcia A, Mora-Magaña I, Rodriguez-Herrera R, Zarco-Roman J

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 277-280
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RESUMEN

Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva genética de almacenaje, caracterizada por la actividad del déficit de glucocerebrosidasa considerada como una enfermedad “rara”. Existe un tratamiento disponible pero la carencia de legislación en México limita su uso. Este informe describe las características clínicas de una muestra de sujetos afectados en México.
Material y Métodos. 63 pacientes registrados en la Asociación Mexicana de Gaucher entre 1983 y 2006 fueron estudiados por edad, sexo, origen, tipo, mutación y fueron evaluados.
Resultados. Un ejemplo de 63 pacientes confirmados fueron reclutados, 32 eran hombres (50.7%) y 31 mujeres (49.3%), la edad era de 21.8 años en promedio. El tipo 1 de EG afectó a 51 (80.9%), el tipo 3 afectó a 12 pacientes (19.1%); la edad promedio al momento del diagnóstico fue de 12.4 años. Treinta y siete pacientes fueron N370S heterocigotos y seis pacientes fueron N370S homocigotos; en L444P se encontraron 14 pacientes heterocigotos seis homocigotos. No se encontraron homocigotos de L444P en pacientes con EG tipo 1, homocigotos de N370S se observó en pacientes con EG tipo 3.
Las manifestaciones clínicas se registraron en los siguientes porcentajes: hepatomegalia 19.04%, hepatoesplenomegalia 80.9%, patología hematológica 58.07%, trastorno óseo 100%, trastorno neurológico 19.04%. Solo 40 (63.4%) estaban bajo terapia de reemplazo enzimático.
Análisis. Este es el primer informe completo de los pacientes con enfermedad de Gaucher. La enfermedad rara y los medicamentos huérfanos necesitan legislación en México.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Grabowski GA. Lysosomal storage diseases 1. Phenotype, diagnosis and treatment of Gaucher’s Disease. Lancet 2008;372:1263-71.

2. NSCAG. Jessop E. National service standards for care of people with lysosomal storage disorders. August 2005. UK. Downloaded from http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/gruops/dh_digitalassets/@dh/@en/documents/digitalasset/dh_4117856.pdf on April 16th, 2010.

3. http://frwebgate.access.gpo.gov/cgibin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107 Rare Disease Act of 2002]

4. Carbajal L, Reynes M, Flores JL, Zarco J, Rodriguez R, y cols. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Act Pediatr Mex 2002; 23(2):73-80.

5. Giraldo P, Pocovi M, Perez Calvo Jl. Report of Spanish Gaucher Registry. Clinical and genetics characteristics. Haematologica 2000;85:792-9.

6. Sobreira E, Pires RF, Cizmarik M. Phenotypic and genotypic heterogeneity in Gaucher disease type 1: A comparison between Brazil and the rest of the world. Molec Genet Metabl 2007;90:81-6.

7. Giraldo MP, Giralt M, Perez-Calvo, et al. Enfermedad de Gaucher. Epidemiología, clínica, diagnóstico y terapéutica. Spain: Editorial Ibargüen SC; S 2004. p. 25-7.

8. Charrow J, Andersson H, Kaplan P. the Gaucher Registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher Disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-43.

9. Beutler E. Enzyme Replacement in Gaucher Disease. PLoS Med 1 (2):e21.

10. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol 2002;75:105-10.

11. Sheindlin S. Rare diseases, orphan drugs and orphan patients. Molecular Interventions 2006;6:186-91.