Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Monroy-Santoyo S, Fernández-Laínez C, Guillén-López S, Belmont-Martínez L, Hernández-Montiel A, González-del Angel A, Ruiz-García M, Sánchez-Pérez MC, Mejía-Navarro J, Iracheta-Gerez ML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 297-303
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RESUMEN

La hiperfenilalaninemia constituye un grupo de padecimientos hereditarios de carácter autosómico recesivo producidos en el 98% de los casos por deficiencias en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Los fenotipos asociados varían en severidad desde la fenilcetonuria clásica (OMIM 261600, CIE-10 E090), a la hiperfenilalaninemia leve. La hiperfenilalaninemia produce una encefalopatía crónica en los niños, cuya historia natural se caracteriza por vómito, rechazo al alimento, irritabilidad, hipopigmentación cutánea y capilar, eczema, mioclonías, crisis convulsivas y retraso global del desarrollo cuya consecuencia final suele ser el retraso mental severo irreversible. Desde hace casi 50 años se sabe que el tratamiento temprano de estos padecimientos atenúa considerablemente el daño encefalopático y puede prevenir la discapacidad intelectual y motora. En el Instituto Nacional de Pediatría (INP) las hiperfenilalaninemias son los trastornos del metabolismo de aminoácidos que se detectan con más frecuencia. Esta Institución cuenta con una larga y documentada experiencia en el área; es un centro de referencia que cuenta con un equipo interdisciplinario, con tecnología de primer nivel para el diagnóstico y el seguimiento de estos casos. El objetivo de este escrito es mostrar los algoritmos de acción en pacientes con sospecha de hipefenilaninemia que solicitan los servicios del INP, desde su llegada a la Consulta Externa hasta el establecimiento del diagnóstico, para que su atención sea expedita.

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