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Organo Oficial de la Sociedad Mexicana de Urología

2010, Número 5

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Rev Mex Urol 2010; 70 (5)


Deficiencia de 17 α hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal

Rosas-Nava JE, Lira-Dale A, Corona-Montes VE, Almanza-González MS, Manzanilla-García HA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 296-300
Archivo PDF: 1562.15 Kb.


RESUMEN

Introducción: La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e infantilismo sexual en mujeres. Incidencia de 1:50 000. Tiene patrón autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el gen de la citocromo P450c17 (CYP17) que media la actividad de la 17 alfa hidroxilasa y la 17,20-Liasa.
Objetivo: Informar la experiencia en el Hospital General de México sobre la disgenesia gonadal secundaria a deficiencia de 17α-hidroxilasa, su metodología diagnóstica, cuadro clínico y manejo empleado.
Conclusión: La deficiencia de 17 α-hidroxilasa es una condición rara que debe ser sospechada en pacientes con hipertensión hipokalémica y retardo en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios para lo que debe implementarse una terapia apropiada. Se suele manejar con reemplazo hormonal: estrógenos para la inducción de los caracteres sexuales secundarios. La gonadectomía profiláctica está indicada en hombres genéticos por el riesgo de malignizarse.


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