Salamanca GF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 143-144
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FRAGMENTO

Tomando en consideración que algunos términos que se utilizan con frecuencia en genética no son del conocimiento general, considero de utilidad iniciar con algunas definiciones pertinentes. Fenotipo es la totalidad de la naturaleza física, clínica, bioquímica y fisiológica de un individuo tal como está determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. Genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. Genoma todos los genes existentes en los cromosomas de un sujeto. Haploide, número de cromosomas de un progenitor, el número normal es de 23. Disomía, cuando los dos cromosomas de un par provienen de un mismo progenitor. Impronta, la transmisión diferencial de un carácter, según el progenitor del que provenga. Trisomía, presencia de un cromosoma adicional, como en el síndrome de Down. PCR reacción en cadena de la polimerasa que amplifica o duplica un segmento de material genético. Endonucleasas enzimas de restricción que fragmentan o rompen el ADN en sitios específicos de reconocimiento. Ampliación de estos conceptos pueden encontrarse en el libro Citogenética Humana. Fundamentos y Aplicaciones Clínicas, Salamanca F. Editorial Médica Panamericana, 1990