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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2009, Número 02

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Ginecol Obstet Mex 2009; 77 (02)


Guías de práctica clínica 2008. Colegio Mexicano de Especialistas en Ginecología y Obstetricia

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 41
Paginas: 27-46
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RESUMEN

Introducción: el tamiz genético prenatal con múltiples marcadores es un estudio que utiliza la combinación de la edad materna con dos o más pruebas bioquímicas, con o sin un estudio ultrasonográfico, para producir un resultado que indique el riesgo del feto para síndrome de Down, trisomía 18 y defectos abiertos del tubo neural; dicho riesgo se utiliza para ofrecer opciones en el manejo clínico.
Objetivo: definir las recomendaciones en México para la utilización del tamiz prenatal como medio de detección de embarazos con alto riesgo para algunas aneuploidias (síndrome de Down y trisomía 18) así como para defectos abiertos del tubo neural.
Material y método: se conformó un grupo de expertos que seleccionó los temas de interés. Se consultaron las bases de datos electrónicas (PubMed, OVid, Cochrane) para identificar las fuentes de información primaria y secundaria; en estas últimas se restringió la búsqueda a artículos publicados entre los años 2003 y 2008. Se emplearon los siguientes MeSH: Genetic Screening, Prenatal Diagnosis and Biological Markers.
Resultados: en México no existen estudios en la población que sean útiles para identificar el índice de detección de las pruebas de tamiz, así como la proporción de falsos positivos, por lo que la información fue tomada de otras poblaciones.
La utilización de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una pequeña población de alto riesgo para algunos padecimientos fetales (aneuploidias de mayor repercusión clínica y defectos abiertos del tubo neural) a quien se le puede ofre cer pruebas diagnósticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Cuando se utiliza únicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo se deja fuera una amplia población de mujeres menores de 35 años. Con esta forma de estudio, si 15% de las mujeres embarazadas de una población tiene 35 años o más, aproximadamente 40% de los casos de síndrome de Down se detectarán con un índice de falsos positivos del 15%. La edad materna sola como tamiz es inferior a cualquiera de las formas de tamiz que se analizan en esta guía. Con la utilización de múltiples marcadores bioquímicos y la translucencia nucal puede lograrse una gran reducción en el índice de falsos positivos con un índice de detección mucho mejor en todas las edades maternas.
Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo. La información se les debe brindar a través de un consentimiento informado antes de realizar el tamiz, donde se comenten no sólo las características del tamiz, sus alcances y limitaciones, sino también la información referente a las pruebas diagnósticas, su accesibilidad y sus consecuencias.
Conclusiones: la acumulación de pruebas (evidencia) es suficiente para señalar que las pruebas de tamiz son una herramienta adecuada para la identificación de mujeres con embarazo de alto riesgo para síndrome de Down, trisomía 18 y defectos abiertos del tubo neural. Las recomendaciones de esta guía se basan en el supuesto de un aseguramiento de la calidad permanente, tanto de las pruebas bioquímicas, como de la medición de la translucencia nucal y de la interpretación de los datos. Los programas de tamiz prenatal deben asegurar el respeto a la autonomía de las pacientes, así como la accesibilidad y disponibilidad de las pruebas diagnósticas prenatales: amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo en la vigésima semana.


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