Alcántara OMÁ, Aguinaga RM, González del ÁA, Zavaleta AMJ, Acevedo GS, Mayén MDG, Castillo RV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 103-109
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RESUMEN

Antecedentes: la distrofia muscular de Duchenne es la alteración neuromuscular hereditaria y mortal más frecuente en el humano. El diagnóstico prenatal molecular por amniocentesis es una opción real de prevención reproductiva en México, aunque no se cuenta con experiencia para obtener la biopsia de vellosidades coriónicas. Se realizó el primer diagnóstico prenatal en una mujer portadora obligada de distrofia muscular de Duchenne, en México, mediante biopsia de vellosidades coriónicas.
Caso clínico: mujer de 33 años de edad de quien se obtuvo una biopsia de vellosidades coriónicas, y en la que no se identificaron pérdidas parciales intragénicas, pero se detectó el haplotipo de riesgo para la alteración. Se realizó el análisis citogenético con bandas GTG y la obtención del ADN genómico mediante una fracción de la biopsia sin cultivar. La asignación prenatal del sexo por ultrasonografía a las 12 semanas de gestación se comprobó con la amplificación por PCR de dos loci del cromosoma Y (SRY y DYS389I/II). La detección del haplotipo de riesgo, en el feto, se realizó con el análisis de marcadores intragénicos pERT87.8/TaqI y pERT87.15/XmnI. La asignación prenatal del sexo indicó un feto femenino. El análisis de ligamiento reveló que heredó el haplotipo de riesgo. No se encontró contaminación con ADN materno. Todos los resultados moleculares se confirmaron con ADN de mucosa oral al nacimiento. El diagnóstico prenatal molecular por biopsia de vellosidades coriales es una opción de prevención reproductiva temprana en mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne o Becker en México.

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