Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
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RESUMEN

Introducción: el asesoramiento genético es un proceso de comunicación que pretende proporcionar al individuo y a las familias con una enfermedad genética, o con riesgo de tenerla, la información necesaria acerca de ésta, para que permita a las parejas en riesgo tomar decisiones reproductivas.
Objetivo: proveer a los médicos ginecoobstetras y al personal del área de la salud afín, una guía para poder detectar enfermedades genéticas y ofrecer información a las parejas en edad reproductiva con algún factor de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, así como sensibilizarlos acerca de la importancia del asesoramiento adecuado por parte del genetista.
Material y método: se conformó un grupo de expertos en el tema que seleccionaron los temas de interés. Se determinaron las palabras clave o MeSH (PubMed), se consultaron las bases de datos electrónicas (PubMed, Ovid, Cochrane, TripDatabase, SumSearch) para identificar las fuentes de información primaria y secundaria. En estas últimas se restringió la búsqueda a documentos con fecha de publicación del año 2003 a la fecha. La búsqueda no se limitó a las fuentes de información primaria. Se seleccionaron las que señalaran explícitamente a la población en edad reproductiva, adolescente, adulta y recién nacida, en virtud de que la orientación del asesoramiento involucra al área perinatal.
Resultados: posterior a toda la investigación realizada de los factores de riesgo que pueden presentarse en las parejas en etapa reproductiva y que sean el motivo para acudir a una consulta de asesoramiento genético, se analizan cada uno por separado evaluando su repercusión en nuestra población, así como las medidas para su atención, con la intención de: 1) mejorar la calidad de la información que se proporciona a las parejas en edad reproductiva con respecto a factores de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, 2) proporcionar asesoramiento genético perinatal real, adecuado y oportuno, 3) proporcionar información acerca de los métodos de diagnóstico prenatal indicados en cada caso, sus alcances y sus limitaciones y 4) favorecer la toma informada de decisiones y con bases científicas según cada caso en particular.
Conclusiones: si bien las políticas de salud se orientan a la prevención de los defectos congénitos, la evidencia en el asesoramiento genético en el ámbito perinatal es escasa en nuestro país. Es importante concientizar al personal de salud de primer contacto con la pareja en edad reproductiva acerca de la necesidad de orientación que deben recibir en relación con la posibilidad de defectos congénitos en su descendencia, y sensibilizar a este personal para la detección de casos que ameritan pasar a un segundo o tercer nivel de atención.

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