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ISSN 0185-3252 (Impreso)
Revista de la Asociación Médica del Centro Médico ABC

2010, Número 2

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An Med Asoc Med Hosp ABC 2010; 55 (2)


Síndrome de DiGeorge asociado a tetralogía de Fallot en dos hermanos

Gutiérrez GJ, Mijares MM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 92-96
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RESUMEN

Introducción: La deleción 22q11, representa la afección más común de las microdeleciones en humanos, con presentación en diferentes fenotipos, incluido el síndrome de DiGeorge. De acuerdo a las manifestaciones clínicas, se distingue por una fascies peculiar con malformaciónes embrionarias de los órganos provenientes del tercero y cuarto arcos braquiales, con una alta incidencia de defectos cardiacos. Caso clínico: Femenino de tres años de edad que cuenta con un hermano de ocho años de edad con síndrome de DiGeorge y tetralogía de Fallot; y una hermana de 18 años aparentemente sana. Al nacimiento se diagnostica tetralogía de Fallot y luxación congénita de cadera. A los tres meses de edad, la paciente fue sometida a una derivación sistémico-pulmonar de Blalock Taussig; presentó una estenosis laríngea debido a una intubación complicada; durante el procedimiento se confirmó atresia de timo. A los tres años nueve meses se efectúa corrección total de la tetralogía de Fallot, incluyendo cierre de comunicación interventricular, plastia de infundíbulo y ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho. Es egresada del hospital en buenas condiciones médicas, aunque persiste el estridor laríngeo. Discusión y conclusiones: Están enfocadas desde tres diferentes perspectivas médicas: desde el punto de vista genético se comenta la infrecuencia de un caso de microdeleción 22q11 mosaico; desde el punto de vista sindromático, se discute la gran heterogenicidad con la que se presenta el síndrome de DiGeorge, y desde el punto de vista terapéutico, se discuten las mejores opciones para el manejo quirúrgico de la cardiopatía.


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