2009, Número 1
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Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2009; 26 (1)
Anoftalmia en Tres Hermanos. Reporte de Caso
Sosa-Cruz EF, Gutiérrez-Torres PI, Ordaz C, Villaroel-Cortes C, Palacios-Acosta JM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 51-52
Archivo PDF: 172.65 Kb.
RESUMEN
La anoftalmia bilateral es una entidad poco frecuente, Es un defecto raro en el cual faltan uno o ambos globos oculares o se encuentran en estado rudimentario. Puede haber ausencia congénita de cualquier estructura ocular, o suspensión del desarrollo, al grado en que sólo hay demostración histológica.
Casi siempre existen los párpados, y a menudo, están adheridos a nivel de los bordes, pero pueden separarse.
La anoftalmia se asocia con una alteración cromosómica en el gen SOX2 ó por depleción 20–bp principalmente.
La incidencia aproximada es de 1:10,000. Lo que nos obliga a reportar los casos para aumentar los reportes de la literatura y así posteriormente analizar la experiencia acumulada en relación a diagnóstico, tratamiento y pronóstico del padecimiento.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
1.- Warburg M. Classification of microphthalmos and coloboma. J Med Genet 1993: 30: 664-9.
2.- Morrison D, FitzPatrick D, Hanson I et al. National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology. J Med Genet 2002: 39: 16-22.
3.- Harmon HL, Gossman MD, Buchino JJ, Eberly SM. Roberts DM, Fishman PH. Orbital gangliglioma arising from ectopic neural tissue. Am J Ophthalmol. 2000; 129: 109-11.
4.- Scheiner AJ, Frayer WC, Rorke LB, Heher K. Ectopia brain tissue in the orbit. Eye. 1999; 13: 251-4.
5.- Glaser T, Jepeal L, Edwards JG, Young SR, Favor J, Maas RL. PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects. Nat Genet 1994: 7: 463-71.
6.- Voronina VA, Kozhemyakina EA, O’Kernick CM et al. Mutations in the human RAX homeobox gene in a patient with anophthalmia and sclerocornea. Hum Mol Genet 2004: 13: 315-22.
7.- Bar-Yosef U, Abuelaish I, Harel T, Hendler N, Ofir R, Birk OS. CHX10 mutations cause non-syndromic microphthalmia/ anophthalmia in Arab and Jewish kindreds. Hum Genet 2004: 115: 302-9.
8.- Fantes J, Ragge NK, Lynch SA et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia. Nat Genet 2003: 33: 461–3.
9.- Vemuganti GK, Shekar CG. Ectopic brain presenting as orbital and conjunctival mass: a case report. Orbit.1999; 18: 305-10.