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ISSN 0188-9796 (Impreso)

2009, Número 4

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Rev Endocrinol Nutr 2009; 17 (4)


Desórdenes de la diferenciación sexual por mutaciones en CYP17

Durán-Pérez EG, González RML, Moreno-Loza OT, Martín SMD, Segovia-Palomo A, Sánchez-Pedraza V, Kofman-Alfaro S, Arellano-Montaño S, Queipo-García GE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 153-160
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RESUMEN

La deficiencia de la enzima P450c17 (CYP17) también conocida como deficiencia de 17 α-hidroxilasa/17,20 liasa (17OHD) es una causa poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) secundaria a mutaciones en el gen CYP17A1, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Clínicamente, la deficiencia de 17 α-hidroxilasa, 17,20 liasa se caracteriza por hipertensión con hipocalemia y alcalosis metabólica aunados al desorden de diferenciación sexual (DSD) que se manifiesta como pseudohermafroditismo masculino en pacientes XY, e hipogonadismo hipergonadotrópico (con amenorrea y falta de desarrollo de caracteres sexuales) en pacientes con cariotipo XX. El abordaje diagnóstico incluye la valoración clínica y bioquímica, sin embargo el diagnóstico definitivo se realiza buscando la mutación en ambos alelos del gen CYP17. El tratamiento de estas pacientes debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario y con experiencia en esta patología. El presente artículo pretende brindar una información actualizada del tema.


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