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Coordinación General de Investigación de la Facultad de Salud Pública y Nutrición y la Dirección General de Sistemas e Informática de la Universidad Autónoma de Nuevo León

2001, Número 3

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Rev Salud Publica Nutr 2001; 2 (3)


Polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa y su asociación con los defectos del tubo neural

Jiménez-Salas Z, Cantú-Martínez PC, Berrún-Castañón LN, González-Martínez BE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 39
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FRAGMENTO

Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas que comprenden la anencefalia, espina bífida y encefalocele; en México, son las mas comunes de las malformaciones congénitas con una incidencia de 3.6 por cada 1000 recién nacidos vivos y constituyen un problema de salud pública. Los DTN se deben a una falla en el cierre del tubo neural que ocurre en el primer mes del desarrollo embrionario que ocasiona, en la mayoría de los casos, invalidez o muerte del infante en los primeros días de vida. Aunque se desconoce el origen de estas alteraciones, se ha descrito que las mujeres que consumen suplementos vitamínicos conteniendo ácido fólico durante el período periconcepcional reducen las probabilidades de aparición de los DTN. Se estima que los DTN son de origen multifactorial y se proponen alteraciones genéticas y ambientales como factores de riesgo para su ocurrencia. En las primeras investigaciones se observó que la mayoría de las mujeres con embarazos afectados con DTN presentan niveles disminuidos de folato en plasma y en glóbulos rojos. También se encontró que las mujeres con embarazos afectados e hijos con defectos del tubo neural presentan niveles plasmáticos elevados de homocisteína y concentraciones disminuidas de folato y vitamina B-12 en sangre. Como se describe posteriormente, en el metabolismo de la homocisteína participan enzimas que utilizan al folato como cofactor y que resultan ser los candidatos ideales para ser considerados factores de riesgo involucrados en los DTN prevenibles por folato. En este trabajo se analizan los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), una de las enzimas que participa en el metabolismo de la homocisteína y su asociación con los DTN.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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