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2009, Número 3

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Bioquimia 2009; 34 (3)


Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías cromosómicas fetales a través del análisis de ácidos nucleicos en el plasma materno

Lo YMD, Chiu RWK

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 44
Paginas: 150-157
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RESUMEN

Antecedentes: El descubrimiento de ADN fetal libre circulando en el plasma materno ha abierto nuevas posibilidades para el diagnóstico prenatal no invasivo. El potencial aplicativo de esta nueva tecnología para la detección prenatal no invasiva de aneuploidías cromosomales es un aspecto de este campo que está siendo investigado de manera activa. El principal reto del trabajo en esta área es el hecho de que el ADN fetal libre representa una mínima fracción del total de ácidos nucleicos en el plasma materno. Métodos y resultados: Llevamos a cabo una revisión bibliográfica, la cual reveló que los investigadores han aplicado métodos basados en el enriquecimiento físico y molecular de ácidos nucleicos fetales obtenidos a partir del plasma materno. El primero incluye la separación por tamaño del ADN plasmático y el uso del polémico método de tratamiento con formaldehído. El último ha sido posible mediante el desarrollo de marcadores epigenéticos y de ARN fetales. La aneuploidía fetal ha sido explorada a través del uso del análisis de las relaciones alélicas de los marcadores epigenéticos y de ARN en el plasma fetal. La PCR digital ha demostrado tener alta precisión para los análisis de razón alélica y los análisis de la dosis relativa de cromosomas. Conclusiones: Después de una década de trabajo, la posibilidad teórica y práctica de detección prenatal de aneuploidías cromosómicas fetales por medio del análisis de ácidos nucleicos plasmáticos ha sido demostrada en estudios utilizando grupos de pocas muestras. Es necesario llevar a cabo estudios independientes a gran escala para validar estas observaciones iniciales. Si estos estudios son exitosos, es de esperarse que con el desarrollo de nuevos marcadores de ADN/ARN fetal y nuevos métodos analíticos, el diagnóstico molecular prenatal no invasivo de las principales aneuploidías cromosómicas pudiera llegar a ser una práctica rutinaria en un futuro cercano.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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