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Centro de Investigaciones Regionales Dr. Hideyo Noguchi, Universidad Autónoma de Yucatán

1999, Número 2

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Rev Biomed 1999; 10 (2)


Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: apuntaciones sobre su historia.

Góngora-Biachi RA, González-Martínez P

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 41
Paginas: 129-136
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RESUMEN

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) fue descrita inicialmente por William Gull en 1866, en Londres Inglaterra y representa desde su descripsión inicial un buen ejemplo de la evolución de los conceptos y conocimientos, en función del tiempo, en torno a una enfermedad. A William Gull le corresponde el mérito de haber descrito que el pigmento excretado en orina no correspondía a glóbulos rojos (GR). En 1882 Paul Strübing comunicó la siguiente descripción de la HPN. Strübing describió la asociación entre la hemoglobinuria y el ejercicio físico; propuso que la anormalidad residía en los GR, que al circular por los riñones sufrían hemólisis. y describió la asociación entre la administración de hierro y la crisis de hemólisis. El nombre de HPN fue establecido en 1928 por Enneking. En 1911, Hijmans-van den Bergh demostró que la acidificación de sueros normales o de pacientes con HPN, inducía lisis en los GR de pacientes con HPN. Sin embargo fueron las observaciones de Thomas Hale Ham en 1937, que le permitie ron proponer que el defecto de los GR en la HPN consistía en una mayor susceptibilidad a la lisis por el complemento (C'). Pangburn y col. y el grupo de Nicholson-Weller en 1983, describieron que en la HPN existe disminución cuantitativa del factor que acelera la degradación de las convertasas del C’ fijadas a la membrana (DAF = "decay accelerating factor", o CD55). En 1987 y 1988, Zalman y col. y Blaas y cols., respectivamente, describen la deficiencia en estas células de la proteina fijadora del C8 (C8bp) o factor homólogo de restricción (HRF). En 1989 Holguin y col. demostraron que los GR-HPN III eran defectuosos en la proteina reguladora de la fracción C5-9, el inhibidor de membrana de la lisis reactiva o CD59. En 1992, Mahoney y col. y Hirose y su grupo demostraron que en la HPN la síntesis del glucosilfosfatidil inositol (PIG) era defectuosa, lo que en su turno impedía se anclaran las proteinas antes descritas. Estudios realizados por Takeda y col., en la Universidad de Osaka Japón, y publicados en 1993 permitieron clonar el gen del PIG (gen PIG-A) e identificaron en la HPN una mutación somática que ocasionaba la pérdida de la función del gen PIG-A. En la actualidad se postula que la clona de HPN emerge como defensa a algún factor externo o interno que inhiba la hematopoyesis normal, pero incapaz de inhibir las células hematopoyéticas deficientes en las proteínas ancladas en el PIG.


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