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ISSN 2007-5294 (Impreso)
Confederación Nacional de Pediatría de México, A. C. (CONAPEME)

2009, Número 1

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Pediatr Mex 2009; 11 (1)


Síndrome Zellweger (cerebro-hepato-renal). Reporte de un caso

Valdez GCM, Martínez JCE, García-Arias S, Mayeda GL, Zavala RMG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 29-34
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RESUMEN

El peroxisoma es una organela subcelular presente en células eucarióticas encargada de la betaoxidación de ácidos grasos de cadena muy larga, sintetiza plasmalógenos y ácido docohexaenoico, constituyentes mielínicos, ácidos biliares, prostaglandinas, mevalonato, y destoxifica ácido fitánico. Las enfermedades peroxisomales se subdividen en dos subgrupos: el primero, caracterizado por biogénesis impedida, integra el síndrome de Zellweger, modelo ilustrativo más típico y severo, la adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y la condrodisplasia rizomélica punctata. Al segundo grupo, manifestado por deficiencias enzimáticas peroxisomales aisladas, pertenecen la adrenoleucodistrofia ligada al X, la pseudoleucodistrofia neonatal, el pseudo-Zellweger, la deficiencia de enzima bifuncional, la deficiencia de DHAP aciltransferasa y la enfermedad de Refsum. Característicamente existe elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga 26:0 y 26:1 y radios 24:0/22:0 y 26:0/22:0 aumentados. Presentamos un caso prototípico de síndrome Zellweger, en un lactante femenino de 3 meses de edad con dismorfismo facial típico, dolicocefalia, raíz nasal ensanchada, frente y bordes supraorbitarios prominentes, trastornos en la migración neuronal con polimicroquigiria, heterotopias neuronales en banda, condicionantes de crisis epilépticas polimórficas e hipotonía generalizada, sumadas a comunicación interauricular tipo ostium secundum, afección hepática y calcificación fragmentada patelar bilateral. Se detecta elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga C:26 y C 26:1. De las 12 diferentes mutaciones causales en los genes PEX, codificadores de peroxinas, proteínas requeridas para el ensamblaje peroxisomal, la más comúnmente observada PEX1 involucra al 68% de los individuos afectados. Actualmente se dispone de análisis genómico secuencial para PEX1, PXMP3(PEX2), PRXR1(PEX5), PEX6, PEX10, PEX12 y PEX26.


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