2009, Número 5
<< Anterior Siguiente >>
Bol Med Hosp Infant Mex 2009; 66 (5)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Morán-Barroso VF, García-Delgado C, Villa-Guillen M, Bracho-Blanchet E, Perezpeña-Diazconti M
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 451-460
Archivo PDF: 282.22 Kb.
FRAGMENTO
Motivo de consulta: defecto de pared en la línea media. Antecedentes heredo familiares: madre de 25 años, sana, padre de 27 años, campesino, sano. Tres hermanas sanas, un primo hermano de cuatro años con atresia intestinal que se manejo quirúrgicamente. Antecedentes no patológicos: originario y residente del estado de Guerrero, de nivel socioeconómico bajo, en ayuno desde el nacimiento. Antecedentes perinatales: producto de gesta IV, con control prenatal irregular, sin administración de vitaminas ni ácido fólico; parto en domicilio atendido por partera a las 38 semanas de gestación, sin conocerse peso al nacimiento, talla ni valoración de Apgar. Se refirió a un hospital de segundo nivel de atención con peso de 3 250 g; se manejo con ayuno, soluciones intravenosas, antibióticos (ampicilina, amikacina), sonda nasogástrica abierta, trasladándose al Hospital Infantil de México Federico Gómez.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
O´Leary VB, Mills JL, Parle-McDermott A, Pangilinan F, Molloy AM, Cox C, et al. Screening for new MTHFR polymorphism and NTD risk. Am J Med Genet. 2005; 138A: 99-106.
Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Occurrence of omphalocele in relation to maternal multivitamin use: A population -based study. Pediatrics. 2002; 109: 904-8.
Benitz WE, Han MY, Madan A, Ramachandra P. Serial serum C-reactive levels in the diagnosis of neonatal infection. Pediatrics. 1998; 102: E41.
Sotelo-Ávila C, González-Crussi F, Fowler JW. Complete and incomplete forms of Beckwith-Wiedemann syndrome: Their oncogenic potential. J Pediatr. 1980; 96: 47.
Emery A, Rimoin DL. Principles and practice of medical genetics. En: Graham JM Jr., Rimoin DL, editores. Abnormal body size and proportion. 4ta ed. Vol. I. New York: Churchill Livingstone; 78-9.
Camprubi-Sánchez C. From the clinical to the genetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes. Rev Neurol. 2006; 42: S61-7.
Kotzot D. Prenatal testing for uniparental disomy: Indications and clinical relevance. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 31: 100-5.
Morison IM, Reeve AE. A catalogue of imprinted genes and parent-of-origin effects in humans and animals. Hum Mol Genet. 1998; 7: 1599-609.
Cohen MM Jr. Beckwith-Wiedemann syndrome: Historical, clinic-pathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatr Dev Pathol. 2005; 8: 287.
Beckwith JB. Children at increased risk for Wilms tumor: Monitoring issues. J Pediatr. 1998; 132: 377.
Wiedemann HR. Tumours and hemihypertrophy associated with Wiedemann-Beckwith syndrome. Eur J Pediatr. 1983; 141: 128.
www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
Hall JG. Genomic imprinting: Review and relevance to human disease. Am J Hum Genet. 1990; 46: 857-73.
Cerrato F. The two-domain hypothesis in Beckwith-Wiedemann syndrome: Autonomous imprinting of the telomeric domain of the distal chromosome 7 cluster. Hum Mol Genet. 2005; 14: 503-11.
Cooper WNl. Molecular subtypes and phenotipic expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 1025-32.