Ruiz-Muralles VM, Juárez-Echenique JC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 239-241
Archivo PDF: 125.54 Kb.

RESUMEN

Se presenta caso clínico de paciente pediátrica con síndrome de Cornelia de Lange, con hallazgos oftalmológicos característicos asociados con este síndrome, y dentro de ellos, ptosis bilateral, por lo que se le realizó tratamiento quirúrgico con la técnica de suspensión del elevador al frontal con silastic.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Edgard A. Doisy. Adherin: Key to the Cohesin Ring and Cornelia de Lange Syndrome. Curr Biol 2004; 14(19):834-836.

2. Lynette A. McCallum GJ, Kaur M, DeScipio C, Yaeger D y cols. NIPBL Mutational Analysis in 120 Individuals with Cornelia de Lange Syndrome and Evaluation of Genotype-Phenotype Correlations. Am J Hum Genet 2004, 75:610-623.

3. Kumar D, Blank CE, Griffiths BL. Cornelia de Lange syndrome in several members of the same family. J Med Genet 1985; 22:296-300.

4. Badoe EV. Classical Cornelia de Lange Syndrome. Ghana Med J 2006; 40(4):148-150.

5. Allanson JE, Hennekam RCM, Ireland M. De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J Med Genet 1997; 34:645-650.

6. Ellaith M, Gisselsson D, Nilsson T y cols. Case report: A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. BMC Pediatrics 2007, 7:6.

7. Morris Cl, Buckley EG, Envedi LB, Stinnett S, Freedman SE. Safety and efficacy of silicone rod frontalis suspension surgery for childhood ptosis repair. J Ped Ophthal Strab 2008; 45:280-288.

8. Hersh D, Martin FJ, Rowe N. Comparison of silastic and banked fascia lata in pediatric frontalis suspension. J Ped Ophthal Strab 2006; 43(4):212-218.