2009, Número 1
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Residente 2009; 4 (1)
Displasias óseas
Piana RA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 5-9
Archivo PDF: 99.18 Kb.
RESUMEN
Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Hasta hace poco tiempo el diagnóstico preciso de una displasia esquelética era sólo perinatal, a través de la clínica, la bioquímica y la radiología. El advenimiento de las técnicas de biología molecular ha permitido el diagnóstico prenatal de muchas de ellas y la adopción de medidas y el consejo genético correspondiente. Algunas displasias óseas son tan severas que pueden ser detectadas por ultrasonido antes del nacimiento. Existen cientos de displasias óseas, muchas de ellas muy raras. La acondroplasia es la que se encuentra reportada como la más común. Debido a que el diagnóstico tiene implicaciones pronósticas y genéticas, es importante que médico, genetista y radiólogo trabajen juntos, formando un equipo multidisciplinario. Se tiene poca experiencia acerca del tratamiento médico sobre las displasias óseas y no se cuenta con resultados a largo plazo.
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