Huesca HF, Domínguez-Aburto LJE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 17-21
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RESUMEN

Dada la importancia de la Sordera como problema de Salud Publica, su estudio se ha incrementado en todos los países. Descubriéndose muchos genes, locus y las mutaciones asociadas, siendo detectados identificados e investigados, dando la oportunidad para entender mecanismos moleculares subyacente a daño auditivo y al proceso auditivo normal.
El presente trabajo hace una revisión de estos avances y presenta los principales genes, proteínas y mutaciones que se han asociado a sordera para entender la fisiopatología de la audición.
La mayoría de las sorderas hereditarias se vinculan con mutaciones en genes relacionados con el flujo de iones, de proteínas estructurales del oído interno y de proteínas del citoesqueleto de las células ciliadas del órgano de Corti. Se espera que se encuentren y caractericen más genes. Las implicaciones clínicas de esta explosión de conocimientos sobre las causas de las sorderas son muy importantes. La herencia es una fuente muy grande de Sorderas, y la prevención es el único recurso para reducir la gran incidencia, por lo cual hay que generar, aplicar, y discutir su conocimiento.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Kimberling WJ, (1999) Hereditary deafness. Am J of med genetics (semin med. Genet) 89:121-122

2. Resendes BL, Williamson RE, and C. Morton (2001) At the Speed of sound: Gene Discovery in the Auditory system. Am. J. Hum. Gent. 69:923_935, 2001

3. Rabionet R, Gasparini P, Estivill X. (2002) Connexins and deafness Homepage. World wide web URL: http//www.iro.es/cx26deaf.html

4. del Castillo I, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, Alvarez A, Telleria D, Menendez I, Moreno F. (2002) A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment. N Engl J Med 2002 Jan 24;346(4):243-9

5. Van Camp G and R. Smith,(2002) The Hereditary Hearing loss Homepage.

6. Menéndes I, I del Castillo I, B. Carrillo, M Villamar, D M Ponce de León, D Uriarte y F Moreno (2001) Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas Rev Cubana Invest Biomed 2001;20(3):167-72

7. Cohn ES and PM Kelley (1999) Clinical Phenotipe and Mutations in connexin 26 (DFNB!/GJB) the most common causa of childhood hearing Loss. Am J of med Genetics (Sem Med genet 89:130-136 1999)

8. Ramírez Dueñas ML (2001) Sordera de causa Genetica. In Genética clínica. Ed. Guizar- Vazquez J. Manual Moderno, México:545-562.

9. Moreno F. (2002) Segunda Mutación más frecuente de sordera congénita profunda. http://www.sordosaxenfeld.com/notici61.htm

10. Lattig M C y. Marta Lucía Tamayo F.,(2001) Avancesenla genetica de las Sorderas. http://www.encolombia.com/pediatria_avances_genetica.htm

11. Liu XZ, Walsh J, Mburu P, Kendrick-Jones J, Cope MJ, Steel KP, Brown SD (1997).Mutations in the myosin VIIA gene cause non-syndromic recessive deafness. Nat Genet 1997 Jun;16(2):188-90

12. Leon PE, Raventos H, Lynch E, Morrow J, King MC. 1992 The gene for an inherited form of deafness maps to chromosome 5q31. Proc Natl Acad Sci U S A 1992 Jun 1;89(11):5181-4

13. Salamanca GF (1998). Tras las huellas del silencio: los genes que originan la sordera. Gacc Méd Vol 134 No. 4 Jul-agost-1998

14. OMIM (2003) Online Mendelian Inheritance in Man, Mckusick http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

15. Willems PJ (2000) Genetic causes of hearing loss. The New England J of Med vol 342(15):1101-1109. April 2000

16. Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, et al (2002) Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function.Nat Genet 2002 Mar;30(3):277-84

17. Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Et al (2001) Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus. Hum Mol Genet 2001 Feb 1;10(3):195-200