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Anales de Otorrinolaringología Mexicana

2002, Número 4

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Otorrinolaringología 2002; 47 (4)


Paciente fraxa positivo con CI normal, alteraciones del lenguaje y aprendizajer

Díaz GM, García SG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 9-12
Archivo PDF: 95.56 Kb.


RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente masculino de 12 años de edad con CI normal, alteraciones de lenguaje y aprendizaje. Conducta inquieta, de regular control, baja tolerancia a la frustración. Enviado para la realización del estudio de X-frágil (FRAXA).
Exploración física: asimetría facial por hipoplasia de hemicara izquierda, ojos simétricos. No hay ángulo frontonasal, base nasal estrecha, alas nasales hipoplasicas, filtrum desviado a la derecha. Cavidad oral inadecuada por selle labial, paladar óseo alto ojival, úvula central larga, movilidad velar adecuada, movilidad lingual lenta, prognatismo. Orejas grandes con lóbulos cuadrados, membranas timpánicas integras discretamente opacas bilateralmente. Macroorquidismo, pliegue transverso en ambas manos, pie plano bilateral. Lateralidad, zurdo de mano y pie. AHF. Tía materna con problemas de lenguaje. Antecedentes perinatales y postnatales sin alteraciones.
Las preparaciones cromosómicas para el estudio citogenético fueron realizadas mediante el cultivo de linfocitos utilizando tres métodos de inducción para FRAXA, se analizaron un total de 300 metafases. El resultado fue FRAXA positivo con una expresión citogenética del 8%.
Es importante realizar el estudio molecular para conocer el número de tripletas CGG que se amplificaron, determinar si se trata de una permutación o mutación, y conocer si se trata de un gen estable o inestable, ya que de esto depende su forma de segregación.


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