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ISSN 0188-9796 (Impreso)

2008, Número 3

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Rev Endocrinol Nutr 2008; 16 (3)


Alta prevalencia de un polimorfismo en el codón 422 del gene del receptor de hormona liberadora de hormona del crecimiento en pacientes mexicanos con acromegalia

Sosa E, Mendoza V, Espinosa-de-los-Monteros AL, Ovalle A, Hernández I, Guinto G, Molina M, Mercado M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 114-119
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RESUMEN

Antecedentes: La proliferación del somatotropo y su secreción hormonal dependen de la señalización apropiada de GHRH a través de un receptor heptahélico específico asociado a una proteína Gs. Condiciones como el adenoma tiroideo hiperfuncionante y la testoxicosis resultan de mutaciones activadoras de receptores heptahélicos de la misma familia que el receptor de GHR. Objetivo: Realizamos una búsqueda dirigida de mutaciones activadoras del gene del GHRH-R en una serie amplia de tumores secretores de GH y en un número equivalente de adenomas no funcionantes de la hipófisis. Diseño del estudio y metodología: Se examinaron 44 adenomas hipofisarios productores de GH y 17 adenomas no funcionantes en busca de cambios moleculares en los exones 3, 7 y 13 del gene de GHRH-R mediante PCR y secuenciación directa. Los pacientes fueron seguidos clínica y bioquímicamente de manera prospectiva hasta por 6 años después de la cirugía. Resultados: Se encontró la sustitución de una sola base en el codón 422 (ATG a ACG) con patrón heterogéneo, en 54% de los tumores productores de GH, 23% de los adenomas no funcionantes y 40% de la sangre periférica de voluntarios sanos. La presencia de tal cambio, no estuvo relacionada con ningún hallazgo bioquímico o clínico en los pacientes, tampoco fue capaz de predecir el desenlace. Conclusiones: Aunque la prevalencia del cambio ATG por ACT en el codón 422 es alta en la población mexicana con acromegalia, su presencia en un número significativo de tumores no funcionantes y en controles, hace poco probable que participe de manera significativa en la patogénesis de los somatotropinomas.


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