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Boletín Clínico de la Asociación Médica del Hospital Infantil del Estado de Sonora

2007, Número 1

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Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2007; 24 (1)


Hiperplasia Suprarrenal Congénita Secundaria a Deficiencia de 21-Hidroxilasa: Reporte de un Caso.

Martínez-Medina MA, Hernández-Blanquel JI, Ramírez-Rodríguez CA, Cordova-Hurtado LP, Esparza-Ledesma HM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 38-41
Archivo PDF: 89.75 Kb.


RESUMEN

Introducción. La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) secundaria a la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21OH) es una patología de la corteza adrenal caracterizada por deficiencia de cortisol, con o sin deficiencia de aldosterona, y exceso de andrógenos. Caso Clínico. Se reporta el caso de un recién nacido con genitales ambiguos. A los 26 días de edad presentó crisis adrenal perdedora de sal manifestada por choque hipovolémico, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica. En el servicio de urgencias, el paciente fue tratado con solución salina y esteroide endovenoso, mejorando la sintomatología de ingreso. La determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre fue diagnóstica para HSC clásica. Egresó con tratamiento sustitutivo basado en hidrocortisona y fludrocortisona. Conclusión. La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21-OH. El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.


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