Parra OI, Estrada GRA, Guzmán GMO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 15-18
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RESUMEN

Antecedente: la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo independiente de aterosclerosis y aterotrombosis. Los individuos con la mutación 677 C›T en la 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (677 MTHFR) tienen mayor predisposición a padecer esas enfermedades. Objetivo: determinar la relación entre la mutación 677 MTHFR y el aumento de la concentración de homocisteína plasmática.
Pacientes y métodos: en el estudio se incluyeron 70 pacientes mexicanos con trombofilia que se dividieron en tres grupos: 1) portadores homocigotos (11) de la mutación 677 MTHFR, 2) heterocigotos (33) de la mutación 677 MTHFR y 3) homocigotos normales (26). Se cuantificó la concentración plasmática de homocisteína de todos los pacientes y se buscó la relación de ésta con los genotipos.
Resultados: sólo se encontraron dos (2.85%) pacientes con aumento en la concentración plasmática de homocisteína, uno con 45.73 µmol/L, de genotipo heterocigoto, y otro con 25.9 µmol/L, homocigoto para la mutación 677 MTHFR. La cifra plasmática promedio de homocisteína en los tres grupos fue: 10.33 µmol/L en homocigotos para la mutación, 10.15 µmol/L para heterocigotos y 9.3 µmol/L para los homocigotos normales. En la comparación de homocigotos normales con heterocigotos se halló una p = 0.55, en la de los homocigotos normales con homocigotos una p = 0.31 y en la de heterocigotos con homocigotos una p = 0.46. No se observó una diferencia estadísticamente significativa entre los diferentes genotipos y la concentración de homocisteína.
Conclusiones: en este estudio se demuestra que la mutación 677 MTHFR no aumenta la concentración plasmática de homocisteína en pacientes mexicanos. El mecanismo implicado en el incremento de la misma puede ser inducido por otros defectos en las diferentes proteínas que intervienen en su metabolismo.

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