Domínguez A LJE, Huesca HF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 40
Paginas: 72-78
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RESUMEN

Recientemente el estudio de las mitocondrias humanas llamó el interés de la comunidad científica por varios motivos: se usan como marcador antropológico molecular para rastrear o estudiar movimientos migratorios, evolutivos o ambos; se implican en varias enfermedades genéticas de tipo metabólico, así como neurodegenerativas o trastornos de ansiedad y en procesos carcinogénicos o apoptósicos. Con herencia mitocondrial se relacionan 37 rasgos, de ellos 16 son enfermedades, como las de Alzheimer y Parkinson, diabetes y sordera. Las enfermedades de origen mitocondrial son un grupo heterogéneo clínica, bioquímica y genéticamente, difíciles de diagnosticar por varias razones: a) expresión clínica variable: casi siempre cursan como conjunto de síntomas no explicables, neurológicos o extraneuromusculares, que afectan a órganos no relacionados entre sí; b) el doble control genético (nuclear y mitocondrial) de los complejos que constituyen la cadena de transporte electrónico favorece su complejidad: aunque son enfermedades hereditarias en ocasiones aparecen como casos esporádicos, no hay antecedentes familiares; c) no tienen tiempo de aparición establecido, puede ser al nacimiento o en la vejez, y d) las pruebas de laboratorio para confirmarlas son especializadas y la tecnología, sofisticada y compleja. Se presentan conceptos básicos de biología, genética y evolución de la mitocondria, para conocer y entender que las alteraciones en la cadena respiratoria celular tienen consecuencias multisistémicas; a fin de contribuir a entender sus causas y factores relacionados. Aún no hay tratamiento para los síndromes mitocondriales, sólo paliativos, quizá pronto puedan resolverse con tratamiento génico.

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