Arenas-Sordo ML, Hernández-Zamora E, Gómez-Ortega R, Valdés-Flores M, Lona-Pimentel S, Castillo-Herrera M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 443-447
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RESUMEN

Introducción. La neuropatía hereditaria más frecuente del sistema nervioso periférico humano es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por atrofia muscular peronea y pie cavo. El subtipo 1A (CMT1A) es responsable de aproximadamente 60 % de todos los casos de CMT, y está asociado en 70 % de los casos a duplicación de ~1.5 Mb de ADN en 17p11.2-p12 (PMP22). Nuestro objetivo fue estudiar una familia en la que se detectó la duplicación del gen mediante electroforesis capilar, y describir las características clínicas y electrofisiológicas para identificar cómo varía la severidad de la enfermedad entre familiares.
Material y métodos: Fueron analizados cinco sujetos pertenecientes a una misma familia, con diagnóstico clínico y electrofisiológico de CMT, en los que se encontró gran variabilidad fenotípica. Se amplificaron tres STR descritos como 4A, 9A y 9B para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A.
Resultados: Mediante electroforesis capilar encontramos que todos presentaron la duplicación del gen, sin embargo, la expresión fenotípica fue muy diferente entre los individuos, un varón con gran afección y cuatro mujeres prácticamente asintomáticas.
Conclusiones: Los resultados nos permitieron detectar con certeza la presencia de la enfermedad en las cuatro mujeres que no se consideraban portadoras de la patología y ofrecer asesoramiento genético adecuado.

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