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Instituto Nacional de Salud Pública

2008, Número 3

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salud publica mex 2008; 50 (3)


Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México

Torres-Sepúlveda MR, Martínez-de Villarreal LE, Esmer C, González-Alanís R, Ruiz-Herrera C, Sánchez-Peña A, Mendoza-Cruz JA, Villarreal-Pérez JZ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 200-206
Archivo PDF: 157.93 Kb.


RESUMEN

Objetivo. Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. Material y métodos. Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. Resultados. Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. Conclusiones. La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.


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