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ISSN 0035-0052 (Impreso)

1999, Número 4

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Rev Mex Pediatr 1999; 66 (4)


Lisencefalia tipo I: síndrome de Miller-Dieker. Informe de un caso

López HJF, García RR, Pérez ZMÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 157-160
Archivo PDF: 631.18 Kb.


RESUMEN

Se informa de un lactante con antecedentes en la madre gestante de dos amenazas de aborto, eutócico, que presenta hipotonía generalizada con alteraciones craneofaciales, implantación baja de pabellones auriculares, mandíbula pequeña, nulo seguimiento visual, falta de audición, pliegues simianos, reflejos miotáticos disminuidos. Se realizó electroencefalograma (EEG), tomografía axial computarizada del cráneo (TAC), resonancia magnética del cráneo (RM), tomografía por emisión de fotón único (SPECT); potenciales evocados auditivos y visuales (PEA y PEV) y estudio genético.
Se integra el diagnóstico de trastorno de la migración neuronal (TMN) del tipo de la lisencefalia: tipo I, asociado a estigmas dismórficos se constituyó el síndrome de Miller-Dieker.


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