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ISSN 0016-3813 (Impreso)

2008, Número 1

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Gac Med Mex 2008; 144 (1)


Diseño de microsondas mediante hibridación virtualpara el estudio de variantes en los sitios REP-CMT1A

Hernández-Zamora E, Arenas-Sordo ML, Maldonado-Rodríguez R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 1-6
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RESUMEN

Antecedentes: El gen PMP22 se encuentra duplicado en pacientes con Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A); se ha descrito que el origen de la duplicación es el intercambio desigual de las cromátidas durante la meiosis entre dos regiones de 24 kb denominadas sitios REP-CMT1A, encontrándose un REP proximal y un REP distal, los cuales tienen una homología de 98%. Dentro de cada uno de estos sitios existen zonas denominadas puntos calientes de mutación (hot spot), donde se presenta el mayor número de variantes y mutaciones quepudieran dar origen al intercambio desigual. El objetivo de este trabajo fue diseñar un conjunto de microsondas para elaborar un microarreglo con el cual pueda detectarse la presencia de variantes y puntos de mutación en los sitios REP-proximal y REP-distal CMT1A.
Material y métodos A partir de las secuencias informadas de los REP distal y proximal, se delimitaron los sitios hot spot dentro delas regiones proximal y distal. Estas secuencias se alinearon, se empalmaron y se detectaron 12 zonas de diferencia secuencial.
Resultados y conclusiones. Se diseñaron y analizaron 24 microsondas mediante el programa Genosensor Probe Designer. Las sondas podrán ser sintetizadas y utilizadas en un microarreglo que permita encontrar variaciones, puntos de mutación, y facilitar el diagnóstico de pacientes con CMT1A.


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