Calderón CJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 58-62
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RESUMEN

En épocas recientes ha habido un gran desarrollo en el conocimiento de los orígenes embriológicos y las alteraciones genéticas que ocasionan las cardiopatías congénitas. Un mejor conocimiento de las implicaciones clínicas de mutaciones puntuales no sólo permitirá hacer que más específico y sensitivo el diagnóstico sino que dará las bases para mejorar su tratamiento. El Síndrome de Holt-Oram es causado por mutaciones que afectan el factor de transcripción TBX5, una entidad caracterizada por antecedentes familiares de enfermedad cardíaca congénita y malformaciones de miembros superiores. Este trabajo condensa los desarrollos en el estudio de este síndrome.

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