2006, Número 5
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Acta Pediatr Mex 2006; 27 (5)
Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso
Berenice RC, Young-Sarmiento A, Ceballos-Vela C, López- Candiani C, Ibarra-González I, Vela-Amieva M
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 289-292
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RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confirmarlo. Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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