2007, Número 3
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Rev Mex Pediatr 2007; 74 (3)
Síndrome de Chediak-Higashi en fase acelerada, en un lactante
Sotelo-Cruz N, Covarrubias-Espinoza G, Gómez-Rivera R, García MJ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 113-118
Archivo PDF: 134.33 Kb.
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un padecimiento congénito raro que se transmite de manera autosómica recesiva; se manifiesta en la infancia temprana por albinismo oculocutáneo y pelo plateado, con infecciones bacterianas y virales por inmunodeficiencia, secundaria a alteraciones estructurales y funcionales de los leucocitos; las particularidades estructurales pueden identificarse al microscopio en un frotis de sangre periférica.
Caso clínico. Aquí se presenta el caso de una lactante hospitalizada por padecer infecciones repetidas. Sus características fenotípicas eran las de una lactante menor con el pelo “plateado” y hepatoesplenomegalia; en un frotis de sangre periférica se observaron los neutrófilos con gránulos gigantes; en la médula ósea se observó hemofagocitosis. Con esta información se afirmó la sospecha de que se trataba de un SCH en fase acelerada. Recibió inmunoglobulina intravenosa y filgastrim, sin respuesta favorable al tratamiento, falleciendo 16 días después.
Conclusión. Los datos clínicos descritos en esta niña y la presencia de gránulos gigantes en los neutrófilos, observados en un frotis de sangre periférica, orientan al diagnóstico. Las infecciones en estos niños, inducen la fase acelerada de la enfermedad y el tratamiento electivo es la administración de inmunoglobulina intravenosa.
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