Tena SME, Herrera SD, Hernández LJ, Huicochea MJC, Rodríguez A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 99-104
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RESUMEN

Introducción. El cáncer múltiple familiar es una entidad rara como es el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), donde existe una mutación en la línea germinal del gen supresor Tp53 expresándose en el cromosoma 17p13.1 con carácter autosómico dominante. Objetivo. Presentación de un caso de SLF. Caso clínico. Antecedentes heredofamilares (AHF), abuelo materno con melanoma y tía materna con osteosarcoma osteoblástico de fémur izquierdo distal. Niño de 8a 6/12 edad con antecedente de tumor del SNC (carcinoma de plexos coroideos), 2 años después presenta melanoma (nevo de Spitz). Síntomas: deterioro de la función motora de hemicuerpo izquierdo, dolor a la marcha ipsilateral, exploración física (EF): aumento de volumen en iliaco izquierdo, Rx osteosarcoma osteoblástico, biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) positiva. Se estableció el diagnóstico siguiendo los criterios clínicos para el SLF. Discusión. Presentamos un caso con SLF, diagnosticado por criterios clínicos, sugiriendo que en pacientes que presenten cáncer, el interrogatorio debe ser dirigido a conocer antecedentes familiares de neoplasias. En el caso presentado es evidente la asociación de carcinoma de plexos coroideos y osteosarcoma osteoblástico, con antecedentes familiares. Considerando que todo médico que trate a niños con cáncer, debe considerar estos síndromes de cáncer familiar múltiple.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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