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Colegio de Medicina Interna de México.

2024, Número 9

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Med Int Mex 2024; 40 (9)


Leucodistrofia metacromática en el adulto

Mendoza TJC, Aguilar GG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 631-637
Archivo PDF: 361.65 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La leucodistrofia metacromática es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva ocasionada por la actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa A. Se considera una rara enfermedad neurodegenerativa con prevalencia mundial estimada de 1.4 a 1.8 casos por cada 100,000 nacidos vivos.
Caso clínico: Paciente femenina de 31 años con antecedente de epilepsia. Acudió a valoración por padecer desde hacía 4 años cambios en el comportamiento en su entorno laboral con episodios de agresividad alternados con irritabilidad y labilidad emocional; episódicamente tuvo pérdida de la memoria, dificultad para la marcha asociada con incapacidad para subir y bajar escaleras. El estudio genético identificó la mutación c.542T>G en estado homocigoto para el gen ARSA, lo que confirmó el diagnóstico de leucodistrofia metacromática.
Conclusiones: La leucodistrofia metacromática en el adulto tiene baja frecuencia; sin embargo, es una afección mal diagnosticada en el adulto, por lo que se necesita mejor entendimiento de la enfermedad, de su cuadro clínico y de sus repercusiones a largo plazo.


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