Ballena-Custodio C, Severino-Fuentes E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 90-91
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FRAGMENTO

Señor Editor,

Según el artículo Enfermedad vascular en pacientes varones con enfermedad de Fabry en hemodiálisis: estudio de cohorte retrospectivo en Argentina (2019), se resaltan los eventos vasculares en los pacientes con terapia de reemplazo enzimático en hemodiálisis. Al respecto, la enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico, ligado al cromosoma X que causa la acumulación intracelular de glucosfingolípidos (globotriaosilesfingosina: liso - Gb3) con afectación de riñones, corazón, aparato gastrointestinal, ojos, piel, sistema nervioso central y periférico, y conduce a enfermedad renal, cardiovascular, cerebrovascular progresiva y muerte prematura.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Jaurretche SP. Enfermedad vascular en pacientes varonescon enfermedad de Fabry en hemodiálisis: estudio decohorte retrospectivo en Argentina. Rev Nefrol DialTraspl. 2019;39(2):101-7.

2. Hopkin RJ, Cabrera G, Charrow J, Lemay R, MartinsAM, Mauer M, et al. Risk factors for severe clinicalevents in male and female patients with Fabry diseasetreated with agalsidase beta enzyme replacementtherapy: Data from the Fabry Registry. Mol GenetMetab. 2016;119(1-2):151-9.

3. Álvarez de Mon Soto M, Navas Serrano VM, PlazaRomero S (coord.). Enfermedades lisosomales. Madrid:Springer Healthcare Ibérica, 2017. 512 p.

4. Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, CharrowJ, Germain DP, et al. Time to treatment benefit foradult patients with Fabry disease receiving agalsidaseβ: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016Jul;53(7):495-502.

5. Ortiz A, Sanchez-Niñoa MD. Diagnóstico ytratamiento de la enfermedad de Fabry. Med Clin(Barc.). 2017;148(3):132-8.