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2024, Número 4

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Acta Pediatr Mex 2024; 45 (4)


Síndrome de Wolf-Hirschhorn y facomatosis pigmento vascular: ¿coincidencia o asociación? Reporte de caso

González GSS, Lomelí VR, Martínez GLS, Méndez GV, Orozco CML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 294-300
Archivo PDF: 329.98 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía que se produce por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por facies en “casco de guerrero griego”, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso global del neurodesarrollo, epilepsia y alteraciones cardiacas. La facomatosis pigmento vascular (FPV) es un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones vasculares capilares y lesiones melanocíticas cutáneas congénitas con o sin alteraciones sistémicas.
Caso clínico: Recién nacido femenino de 37 semanas de gestación, que nació por cesárea por restricción de crecimiento intrauterino tipo I y pérdida de bienestar fetal. Se realizó el diagnóstico prenatal de SWH mediante amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) y al nacimiento mediante hibridación con fluorescencia in situ (FISH). Al nacimiento se corroboró la restricción de crecimiento intrauterino (menor al percentil 3), facies característica, alteraciones cardíacas y neurológicas y la presencia de melanocitosis dérmica y malformaciones vasculares capilares cutáneas.
Conclusión: Se documenta por primera vez la presencia de SWH y de FPV en una paciente. El estudio genético en síndromes complejos es fundamental para entender su etiopatogenia.


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