medigraphic.com

2024, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Rev Fac Med UNAM 2024; 67 (2)


Síndrome de Miller-Dieker: reporte de dos casos

Mendoza TJC, Coiscou DNR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 3-5
Archivo PDF: 234.74 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Miller-Dieker cuenta con un patrón de herencia autosómico dominante y pertenece al grupo de trastornos de la migración neuronal. Se caracteriza por la presencia de lisencefalia de tipo 1, retraso global del desarrollo, microcefalia, epilepsia y dismorfismos faciales dados por mutaciones en el cromosoma 17p13. El síndrome de Miller-Dieker es una enfermedad extremadamente rara con prevalencia de 1 caso por cada 100,000 recién nacidos vivos.
Presentación de casos: Nosotros presentamos dos casos de síndrome de Miller-Dieker en los que datos de la exploración física y del interrogatorio fueron pistas que permitieron una fuerte sospecha diagnóstica y que a su vez el diagnóstico definitivo mediante FISH permitió brindar un adecuado manejo con la finalidad de mejorar el pronóstico a largo plazo.
Conclusión: Se debe tener una alta sospecha diagnóstica mediante la exploración física dirigida a identificar alteraciones en pacientes con epilepsia de difícil control, ya que permite guiar el diagnóstico etiológico y con ello brindar un adecuado tratamiento.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Blazejewski SM, Bennison SA, Smith TH, Toyo-Oka K.Neurodevelopmental Genetic Diseases Associated WithMicrodeletions and Microduplications of Chromosome17p13.3. Front Genet. 2018; 9:80.

  2. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, Aldinger K, Parrini E,Olds C, et al. Lissencephaly: Expanded imaging and clinicalclassification. Am J Med Genet. 2017;173(6):1473-1488.

  3. Walker, A. Lissencephaly. Arch Neurol Psychiatry 1942;

  4. 48:13-29.4. Miller JQ. Lissencephaly in 2 siblings. Neurology. 1963;13:841-850.

  5. Dieker H, Edwards RH, ZuRhein G. The lissencephalysyndrome. In: Bergsma D. The clinical delination of birthdefects: Malformation syndromes. New York: NationalFoundation-March of Dimes, 1969: 53-64.

  6. Lapo-Córdova NS, Ruiz-García M, Hernández-AntúnezG. Lissencephaly: Clinical and neuroimaging features inchildren. Rev Mex Neuroci. 2021:22(4):134-140.

  7. Bruno DL, Anderlid BM, Lindstrand A, van Ravenswaaij-Arts C, Ganesamoorthy D, Lundin J, et al. Furthermolecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3microdeletions and microduplications that show distinctivephenotypes. J Med Genet. 2010;47:299-311.

  8. Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, LeventerR, Ward HL, et al. 14-3-3epsilon is important forneuronal migration by binding to NUDEL: A molecularexplanation for Miller-Dieker syndrome. Nat Genet.2003;34:274-285.

  9. Nagamani SC, Zhang F, Shchelochkov OA, Bi W, Ou Z,Scaglia F, et al. Microdeletions including YWHAE in theMiller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitiveimpairment. J Med Genet. 2009;46:825-833.

  10. Viot G. Neocortical neuronal arrangement in LIS1 andDCX lissencephaly may be different. Am J Med Genet.2004;2:126A.

  11. Yu YR, You LR, Yan YT, Chen CM. Role of OVCA1/DPH1in craniofacial abnormalities of Miller-Dieker syndrome.Hum Mol Genet. 2014;23(21):5579-5596.

  12. Chen CP, Chien SC. Prenatal Sonographic Features of Miller-Dieker Syndrome. J Med Ultrasound. 2010;18:147-152.

  13. Curry CJ, Rosenfeld JA, Grant E, Gripp KW, Anderson C,Aylsworth AS, et al. The duplication 17p13.3 phenotype:analysis of 21 families delineates developmental, behavioraland brain abnormalities, and rare variant phenotypes. AmJ Med Genet A. 2013;161A(8):1833-1852.

  14. Dobyns WB. The clinical patterns and molecular genetics oflissencephaly and subcortical band heterotopia. Epilepsia.2010;51(1):5-9.

  15. Guerrini R, Filippi T. Neuronal migration disorders, geneticsand epileptogenesis. J Child Neurol. 2005:20(4);287-299.

  16. Kolbjer S, Martin DA, Petterson M, Dahlin M, AnderlidBT. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular,radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol.2021;30:71-81.

  17. Fong KW, Ghai S, Toi A, Blaser S, Winsor EJ, ChitayatD. Prenatal ultrasound findings of lissencephaly associatedwith Miller-Dieker syndrome and comparison with preandpostnatal magnetic resonance imaging. UltrasoundObstet Gynecol. 2004;24:716-723.

  18. Cho EH, Park BY, Cho JH, Kang YS. Comparing twodiagnostic laboratory tests for several microdeletions causingmental retardation syndromes: multiplex ligation-dependentamplification vs fluorescent in situ hybridization.Korean J Lab Med. 2009;29(1):71-76.

  19. Kuwano A, Ledbetter SA, Dobyns WB, Beverly SE, LedbetterDH. Detection of deletions and cryptic translocationsin Miller-Dieker syndrome by in situ hybridation. Am JHum Genet. 1991:49;707-714.

  20. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Lissencephaly:Update on diagnostics and clinical management. Eur JPaediatr Neurol. 2021;35:147-152.

  21. Herbst SM, Proepper CR, Geis T, Borggraefe I, HahnA, Debus O, et al. LIS1-associated classic lissencephaly:A retrospective, multicenter survey of the epileptogenicphenotype and response to antiepileptic drugs. Brain Dev.2016;38(4):399-406.

  22. De Wit MC, Andel JD, Halley DJ, Poddighe PJ, Arts WF,de Coo IF, et al. Long-term follow-up of type 1 lissencephaly:Survival is related to neuroimaging abnormalities.Dev Med Child Neurol. 2011;53:417-421.




2020     |     www.medigraphic.com