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2024, Número 1

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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2024; 22 (1)


Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville-Pringle): una revisión
Cuestionario

Morales-González VA, Serrano Gloria G, Lara-Guevara MR, Cortés-López PN, Arenas R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 37
Paginas: 57-65
Archivo PDF: 271.79 Kb.


RESUMEN

La esclerosis tuberosa es un síndrome multiorgánico causado por una mutación en los genes tsc1 o tsc2, los cuales afectan la vía mtor. Esta enfermedad se caracteriza por epilepsia, discapacidad intelectual y angiofibromas cutáneos. Los órganos más afectados son la piel, los riñones, los pulmones, el corazón, el encéfalo y los globos oculares, además se acompaña de neoformaciones benignas o malignas.
Generalmente el diagnóstico se realiza en la infancia, esta entidad se confirma con la presencia de criterios clínicos e imagenológicos, así como la identificación de mutaciones genéticas.
Se aborda de manera multidisciplinaria ya que su presentación clínica es variada. Es necesario realizar un seguimiento cercano a lo largo de toda la vida, con el objetivo de controlar la enfermedad y detectar oportunamente la aparición de neoformaciones.
El tratamiento se basa en el uso de inhibidores de la vía mtor que constituye el blanco central en la fisiopatología de la enfermedad, con esta terapia se ha logrado detener, disminuir e incluso alcanzar la remisión de múltiples manifestaciones, incluidas lesiones dermatológicas y neoformaciones. En situaciones en las que la respuesta al tratamiento es limitada o refractaria se realizan intervenciones quirúrgicas, y en casos más graves, trasplante de órganos.


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