2022, Número 1
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Rev Méd Electrón 2022; 44 (1)
Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico
Santana-Hernández EE, Peña-Hernández AD
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 220-226
Archivo PDF: 1099.32 Kb.
RESUMEN
La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Binkiewicz-Glińska A, Wierzba J, Szurowska E, et al. Arthrogryposis multiplex congenital - multidisciplinary care - including own experience. Dev Period Med. 2016;20(3):191-6. Citado en PubMed; PMID: 27941188.
Linnet KM, Balslev T, Møller-Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita . Ugeskr Laeger. 2015;177(33):V12140712. Citado en PubMed; PMID: 26320355.
Hall JG, Kimber E, Van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017;37(Suppl 1):S4-8. Citado en PubMed; PMID: 28594686.
Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, et al. PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review. Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):948-57. Citado en PubMed; PMID: 30941898.
Van der Linden V, Filho EL, Lins OG, et al. Congenital Zika syndrome with arthrogryposis: retrospective case series study. BMJ. 2016 Aug 9 ;354:i3899. Citado en PubMed; PMID: 27509902.
Langston S, Chu A. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pediatr Ann. 2020 Jul 1;49(7):e299-e304. Citado en PubMed; PMID: 32674167.
Niles KM, Blaser S, Shannon P, et al. Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenat Diagn. 2019 Aug;39(9):720-31. Citado en PubMed; PMID: 31218730.
Skaria P, Dahl A, Ahmed A. Arthrogryposis multiplex congenita in utero: radiologic and pathologic findings. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Feb;32(3):502-11. Citado en PubMed; PMID: 28954562.
Kiefer J, Hall JG. Gene ontology analysis of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):310-26. Citado en PubMed; PMID: 31369690.
Dieterich K, Kimber E, Hall JG. Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):345-53. Citado en PubMed; PMID: 31410997.