2024, Número 1
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Med Int Mex 2024; 40 (1)
Porfiria eritropoyética congénita: una enfermedad infrecuente
Quintero RA, Rozo EJ, Acosta CA, Vargas LJ, Lizarazo DN, Restrepo MP
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 64-70
Archivo PDF: 207.25 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es
una porfiria cutánea no aguda que se caracteriza por ser un trastorno autosómico recesivo;
actualmente se han notificado aproximadamente 200 casos en el mundo con
prevalencia de 0.9 por millón de habitantes.
Caso clínico: Paciente femenina de 38 años, quien consultó por padecer un
cuadro de 12 horas de epigastralgia asociada con hematemesis y múltiples episodios
diarreicos sin moco; adicionalmente tenía disnea, tos, edema, engrosamiento de la
piel de predominio en las piernas, ulceración espontánea de la piel de las manos y el
rostro. Tenía antecedente de hirsutismo, virilización y esclerodactilia. Al examen físico
se observaron las escleras ictéricas, hemorragia subconjuntival, cicatrices atróficas en
el dorso nasal, acentuación de líneas en código de barras, eritrodoncia, ingurgitación
yugular, estertores en la base derecha, calcinosis en las manos y la cara, hirsutismo
marcado, ictiosis en los miembros inferiores, máculas lenticulares, deformidad en el
dorso de las manos y cambios pigmentarios en la cara externa de los antebrazos. Los
estudios paraclínicos confirmaron el diagnóstico de porfiria eritropoyética congénita.
Conclusiones: La porfiria eritropoyética congénita es más frecuente en personas con
antecedentes familiares, debido a deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III. Las manifestaciones
clínicas más relevantes son la fotosensibilidad cutánea, eritrodoncia, lesión corneal,
anemia hemolítica crónica y cambios en la coloración de la orina de rosa a rojo oscuro.
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