2023, Número 4
Rev Nefrol Dial Traspl 2023; 43 (4)
Tratamiento con ARN de interferencia en la hiperoxaluria primaria tipo 1
Monteverde ML
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 197-198
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FRAGMENTO
En edad pediátrica, la incidencia de litiasis renal ha aumentado en las últimas dos décadas, principalmente en población adolescente. Los hallazgos más frecuentes son la oliguria, la hipercalciuria y la hipocitraturia . Sin embargo, existen causas poco frecuentes, cuya diagnostico no debe ser omitido nunca en la evaluación inicial de un niño con litiasis: las hiperoxalurias primarias (HP), grupo de trastornos autosómico-recesivos con pérdida de la función de enzimas claves del metabolismo hepático del glioxilato,. El glioxilato es el precursor más importante de oxalato, compuesto que se metaboliza en su mayor parte en el peroxisoma del hepatocito por la enzima alaninaglioxalato aminotransferasa (AGT), convirtiéndolo en glicina. El oxalato es un ácido dicarboxílico que proviene principalmente del metabolismo endógeno y solo una pequeña parte de la dieta. En condiciones normales, sólo una parte del glioxalato se transforma en oxalato por la enzima lactato deshidrogenasa A (LDHA). El oxalato no se une a proteínas plasmáticas, no se metaboliza, y se excreta sin cambios por vía renal.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Groothoff JW, Metry E, Deesker L, Garrelfs S,Acquaviva C, Almardini R, Beck BB, Boyer O,Cerkauskiene R, Ferraro PM, Groen LA, Gupta A,Knebelmann B, Mandrile G, Moochhala SS, PrytulaA, Putnik J, Rumsby G, Soliman NA, Somani B,Bacchetta J. Clinical practice recommendations forprimary hyperoxaluria: an expert consensus statementfrom ERKNet and OxalEurope. Nat Rev Nephrol.2023 Mar; 3:194-211.