Juárez DER, Flores DKM, Nanita EF, Leyva RCD, Angulo RA, Arenas GR, Zaldivar FJL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 696-702
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RESUMEN

Antecedentes: La ocronosis endógena o alcaptonuria es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta con una tonalidad marrón u ocre causada por la insuficiencia de la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa ocasionando su acumulación en los tejidos conectivos.
Caso clínico: Paciente femenina de 56 años, con antecedente de litiasis renal, que manifestó máculas de color ocre, eritematosas y azul grisáceo en los pabellones auriculares y las manos de un año de evolución, las cuales eran asintomáticas. La biopsia mostró material marrón amarillento en forma de plátano, con coluria al realizar la prueba de alcalinización urinaria con bicarbonato; en los estudios de imagen se apreció espondilo-artrosis lumbar y protrusión discal anular con daño foraminal.
Conclusiones: La alcaptonuria es una enfermedad con múltiples manifestaciones clínicas, es característico el oscurecimiento en la orina, máculas de tonalidad ocre y múltiples afecciones articulares; el diagnóstico definitivo se establece al medir las concentraciones de ácido homogentísico en orina o con un estudio genético; se recomienda realizar biopsia de piel en búsqueda del pigmento característico y realizar un abordaje integral con estudios paraclínicos, como resonancia magnética, ecocardiograma y estudios de ultrasonido; el tratamiento es principalmente sintomático.

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