2023, Número 1
Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2023; 40 (1)
Síndrome urémico hemolítico atípico por identificación de C3 por estudio genético. Reporte de caso
Flores SHS, Cruz AD, Frías MM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 36-39
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RESUMEN
El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una variante rara de una tromboangiopatía, causada por anormalidades en la vía alterna del complemento. Da como resultado disfunción renal a nivel endotelial, que produce formación de trombos en la microvasculatura. Se considera como SHU atípico, ya que éste no es causado por ninguna de las etiologías comunes del SHU clásico (toxina Shiga producida por E. coli O157:H7 o S. dysenteriae). Las alteraciones genéticas o las disrregulaciones adquiridas de la vía alterna del complemento, resultan entre el 40%-60% de las causas de SHUa, lo que sugiere una alta predisposición genética.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Noris M, Bresin E, Mele C, Remuzzi G. GeneticAtypical Hemolytic-Uremic Syndrome. 2007 Nov16 [updated 2021 Sep 23]. In: Adam MP, EvermanDB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH,Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2023. PMID: 20301541.