2006, Número 5
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Med Cutan Iber Lat Am 2006; 34 (5)
Epidermólisis ampollosa juntural (tipo Herlitz)
Ruiz VR, Blasco MJ, Sánchez CD, Martínez LMJV
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 237-238
Archivo PDF: 154.82 Kb.
FRAGMENTO
Recién nacido varón que ingresa en el Servicio de Pediatría de nuestro Hospital procedente de paritorio por riesgo séptico. El parto tuvo lugar por terminación espontánea con presentación cefálica, líquido amniótico claro en cantidad normal, Apgar 9/10, peso: 2.250 g, talla 48 cm y PC = 31, 5cm. Entre sus antecedentes familiares destaca el fallecimiento de un hermano por sepsis por S.Aureus, también portador de una epidermólisis ampollosa no tipificada a la edad de 2 meses y la ausencia de consanguinidad.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
1.Nakano A, Chao SC, Pulkkinen L, Murrell D, Bruckner-Tuderman L, Pfendner E,Uitto J. Laminin 5 mutations in junctional epidermolysis bullosa: molecular basis of Herlitz vs non-Herlitz phenotypes. Hum Genet 2002;110(1):41-51.
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Basarab T, Dunnill MG, Eady RA, Russell-Jones R. Herlitz junctional epidermolysis bullosa: a case report and review of current diagnostic methods. Pediatr Dermatol 1997;14(4):307-11.
4.Marinkovich MP, Meneguzzi G, Burgeson RE, Blanchet-Bardon C, Holbrook KA, Smith LT, Christiano AM, Ortonne JP. Prenatal diagnosis of Herlitz junctional epidermolysis bullosa by amniocentesis. Prenat Diagn 1995;15(11): 1027-34.
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