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Colegio de Medicina Interna de México.

2023, Número 1

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Med Int Mex 2023; 39 (1)


Evolución de tres pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratadas con alglucosidasa alfa

Sánchez-Sánchez LM, Sepúlveda-Cantú H, Sifuentes-Mendoza R, Martínez-Segovia RI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 170-177
Archivo PDF: 225.41 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal debida a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que causa debilidad muscular progresiva, dificultad respiratoria y afección cardiaca que pone en riesgo la vida. La enzima alglucosidasa alfa es el tratamiento sustitutivo de estos pacientes, por lo que el objetivo de este estudio es evaluar la evolución de los pacientes antes y después del tratamiento enzimático.
Caso clínico: Se comunica el caso de tres mujeres con enfermedad de Pompe, de 32, 41 y 31 años, que iniciaron con síntomas entre 12 y 16 años, pero fueron diagnosticadas a los 30, 39 y 29 años, respectivamente. Homocigotas c.1082c› T, eran hermanas y una prima. Las tres recibían terapia de reemplazo enzimático desde hacía 6-20 meses. La funcionalidad motora mejoró después del inicio de la terapia de reemplazo enzimático; 2 de las pacientes ya no deambulaban y dependían de oxígeno, actualmente las 3 deambulan sin apoyo y logran subir escaleras con pasamanos, aunque solo una logró completar de manera satisfactoria las pruebas de caminata y escaleras. Dos pacientes eran dependientes de oxígeno antes de la terapia de reemplazo enzimático y en la actualidad mantienen saturaciones arriba del 90% sin aporte suplementario.
Conclusiones: La terapia de reemplazo enzimático mejoró la funcionalidad motora y saturación de oxígeno en las pacientes con enfermedad de Pompe tardía atendidas en un hospital del noreste de México.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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