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ISSN 1729-519X (Impreso)

2021, Número 3

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Revista Habanera de Ciencias Médicas 2021; 20 (3)


Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético

Arús FAE, Arús SE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 1-7
Archivo PDF: 721.04 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral.
Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético.
Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos.
Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica.


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