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ISSN 1561-3119 (Digital)

2021, Número 3

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Rev Cubana Pediatr 2021; 93 (3)


Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut

Portuondo BE; Durán CDP, Carrillo ATL, Gonzales AY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 1-14
Archivo PDF: 891.37 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente.
Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut.
Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe.
Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisitémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas.


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