Morales FA, Charles JRA, Peña PO, de Armas RY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 1-12
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RESUMEN

Introducción: La enteropatía en penacho, conocida como displasia epitelial intestinal, es una afección congénita muy poco frecuente que se presenta con diarrea refractaria en lactantes.
Objetivo: Describir el primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos.
Presentación del caso: Se presentó el primer caso de la enfermedad en Cuba a partir de los hallazgos histopatológicos y se describieron los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos abordados.
Conclusiones: La enteropatía en penachos supone un reto diagnóstico al no exhibir un cortejo clínico patognomónico. La concomitancia de diarrea crónica con los trastornos malformativos debe hacer saltar las alarmas y orientar el pensamiento clínico y la metodología diagnóstica hacia posibles trastornos genéticos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Changzhou C, Chen Y, Chen X, Ji F. Tufting Enteropathy: A Review of Clinical and Histological Presentation, Etiology, Management, and Outcome. Gastroenterol Res Pract. 2020;2020:5608069. DOI: 10.1155/2020/5608069

2. Das B, Sivagnanam M. Congenital Tufting Enteropathy: Biology, Pathogenesis and Mechanisms. J Clin Med. 2020;10(1):19. DOI: 10.3390/jcm10010019

3. Kawaguchi M, Yamamoto K, Takeda N, Fukushima T, Yamashita F, Sato K, et al. Hepatocyte growth factor activator inhibitor-2 stabilizes Epcam and maintains epithelial organization in the mouse intestine. Commun Biol. 2019;2:11. DOI: 10.1038/s42003-018-0255-8

4. Hassan K, Sher G, Hamid E, Hazima KA, Abdelrahman H, Mudahka FA, et al. Outcome associated with EPCAM founder mutation c.499dup in Qatar Eur J Med Genet. 2020;63(10):104023. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104023

5. Haas K, Martin B, Martín M, Kerner J. Intractable diarrhea in two brothers: late diagnosis of tufting enteropathy in adolescence. Dig Dis Sci. 2016;61(2):381-3.

6. Hirabayashi KE, Moore AT, Mendelsohn BA, Taft RJ, Chawla A, Perry D, et al. Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys). Am J Med Genet A. 2018;176(4):997-1000. DOI: 10.1002/ajmg.a.38637

7. Goulet O, Salomon J, Ruemmele F, de Serres NPM, Brousse N. Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007;2:20. DOI: 10.1186/1750-1172-2-20

8. Tang W, Huang T, Xu Z, Huang Y. Novel mutations in EPCAM cause congenital tufting enteropathy. J Clin Gastroenterol. 2018;52(1):1-6. DOI: 10.1097/MCG.0000000000000739

9. Overeem AW, Posovszky C, Rings EHMM, Giepmans BNG, van IJzendoorn SCD. The role of enterocyte defects in the pathogenesis of congenital diarrheal disorders Dis Model Mech. 2016;9(1):1-12. DOI 10.1242/dmm.022269

10. Martin BA, Kerner JA, Hazard FK, Longacre TA. Evaluation of intestinal biopsies for pediatric enteropathy: a proposed immunohistochemical panel approach. Am J Surg Pathol. 2014;38(10):1387-95. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000314

11. Ashworth I, Wilson A, Aquilina S, Parascandalo R, Mercieca V, Gerada J, et al. Reversal of Intestinal Failure in Children With Tufting Enteropathy Supported With Parenteral Nutrition at Home. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;66(6):967-71. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001894

12. Tan QK, Cardona DM, Rehder CW, McDonald MT. Identification of EPCAM mutation: clinical use of microarray. Clin Case Rep. 2017;5(6):980-5. DOI: 10.1002/ccr3.914

13. AlMahamed S, Hammo A. New mutations of EpCAM gene for tufting enteropathy in Saudi Arabia. Saudi J Gastroenterol. 2017;23(2):123-6. DOI: 10.4103/1319-3767.203359

14. Mashhadi SMY, Kazemimanesh M, Arashkia A, Azadmanesh K, Meshkat Z, Golichenari B, et al. Shedding light on the EpCAM: An overview. J Cell Physiol. 2019;234(8):12569-80. DOI: 10.1002/jcp.28132

15. Huang L, Yang Y, Yang F, Liu S, Zhu Z, Lei Z, et al. Functions of EpCAM in physiological processes and diseases (Review). Int J Mol Med. 2018;42(4):1771-85. DOI: 10.3892/ijmm.2018.3764

16. Zhou YQ, Wu GS, Kong YM, Zhang XY, Wang CL. New mutation in EPCAM for congenital tufting enteropathy: A case report World J Clin Cases. 2020;8(20):4975-80. DOI: 10.12998/wjcc.v8.i20.4975

17. Pathak SJ, Mueller JL, Okamoto K, Das B, Hertecant J, Greenhalgh L, et al. EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome. Hum. Mutat. 2019;40(2):142-61. DOI: 10.1002/humu.23688

18. Nakato G, Morimura S, Lu M, Feng X, Wu C, Udey MC. Amelioration of Congenital Tufting Enteropathy in EpCAM (TROP1)-Deficient Mice via Heterotopic Expression of TROP2 in Intestinal Epithelial Cells Cells. 2020;9(8):1847. DOI: 10.3390/cells9081847

19. Holt-Danborg L, Vodopiutz J, Nonboe AW, De Laffolie J, Skovbjerg S, Wolters VM, et al. SPINT2 (HAI-2) missense variants identified in congenital sodium diarrhea/tufting enteropathy affect the ability of HAI-2 to inhibit prostasin but not matriptase. Hum Mol Genet. 2019;28(5):828-41. DOI: 10.1093/hmg/ddy394